トピックス一覧

2022.08.31 NOTCH2NLCリピート超伸長を有する非発症父由来のリピート伸長で発症した”孤発性”神経核内封入体病症例の発症機序への考察：ジェネティック・エピジェネティックプロファイリング
2022.08.18 双極性障害・統合失調症・自閉スペクトラム症の発症に関与するゲノムコピー数変異（CNV）の共通性と特異性を同定
2022.07.05 高深度シークエンス技術とインピュテーション手法開発によるキラー細胞免疫グロブリン様受容体（KIR）多様性の解明
2022.06.28 日本人における身長のポリジェニックスコアの地理的多様性
2022.02.25 PKseqパネルとロングリードシークエンシングを用いたCYP2D6の新規ハプロタイプの同定とその機能解析
2022.02.14 ITPR1は神経堤細胞に由来する前眼部組織形成を制御する
2021.12.14 神経学的退行と関連する亜致死性のATP11A変異は、細胞膜でのホスファチジルコリンの異常な反転を起こす
2021.12.02 大規模サイトメトリーデータを用いた、ヒトリンパ球プロファイルの個人差を対象とするゲノムワイド関連解析
2021.11.25 リンチ症候群のゲノム構造バリアント検出と切断点決定のためのナノポアターゲットシーケンス技術の適用
2017.10.02 2018年度以降の大会開催予定が決定いたしました。
2017.08.25 2017 JHG Young Scientist Award受賞者の紹介記事が掲載されました
2017.08.25 HGV日本語サイトでは、原著論文の解説記事を日本語でご紹介しています