トピックス

トピックス一覧

  • PKseqパネルとロングリードシークエンシングを用いたCYP2D6の新規ハプロタイプの同定とその機能解析
  • ITPR1は神経堤細胞に由来する前眼部組織形成を制御する
  • 神経学的退行と関連する亜致死性のATP11A変異は、細胞膜でのホスファチジルコリンの異常な反転を起こす
  • 大規模サイトメトリーデータを用いた、ヒトリンパ球プロファイルの個人差を対象とするゲノムワイド関連解析
  • リンチ症候群のゲノム構造バリアント検出と切断点決定のためのナノポアターゲットシーケンス技術の適用
  • 2018年度以降の大会開催予定が決定いたしました。
  • 2017 JHG Young Scientist Award受賞者の紹介記事が掲載されました
  • HGV日本語サイトでは、原著論文の解説記事を日本語でご紹介しています
  • Journal of Human Genetics
  • Human Genome Variation