学会賞・奨励賞
歴代学会賞受賞者
| 回数 | 年度 | 受賞者（所属） | 受賞題目 |
|---|---|---|---|
| 1 | 1960 | 高原滋夫（岡山大，耳鼻科） | 無カタラーゼ血液症の研究 |
| 2 | 1961 | 松永英（札医大，法医） | 母子間のABO血液型不適合による淘汰の研究 |
| 3 | 1962 | 村上氏廣（名大，環研） | 先天異常の発生機序 |
| 4 | 1963 | 満田久敏（阪大，精神） | 精神医学における臨床遺伝学的研究 |
| 5 | 1964 | 柴田進（山口医大） | 黒血症の研究 |
| 田村彰（岩手労災病院） | |||
| 6 | 1965 | 砂原茂一（東京病院） | イソニコチン酸ヒドラジッド代謝の薬理遺伝学的研究 |
| 7 | 1966 | 柳瀬敏幸（東医歯大，遺伝病） | 隔離集団の研究 |
| 8 | 1967 | 牧野佐二郎（北大，理，動物） | 人類の染色体研究 |
| 9 | 1968 | 井関尚栄（群大，法医） | 血液型物質の遺伝生化学的研究 |
| 10 | 1969 | 井上英二（東大，脳研） | 双生児の研究 |
| 11 | 1970 | 木村資生（国立遺伝研，集団遺伝） | 人類集団遺伝学の理論に関する研究 |
| 12 | 1972 | 山口英夫（大阪赤十字病院） | シスAB型に関する研究 |
| 13 | 1973 | 古庄敏行（東医歯大，人類遺伝） | 身長の遺伝学的研究 |
| 14 | 1976 | 田中克己（東医歯大，人類遺伝） | 近親婚の遺伝学的研究 |
| 15 | 1977 | 根井正利（テキサス大，集団遺伝） | 人類を対象とした分子集団遺伝学と進化の理論的研究 |
| 16 | 1978 | 岡田善雄（阪大，微生物研） | 細胞融合を用いた体細胞遺伝学の研究 |
| 17 | 1979 | 三輪史朗（東大，医科研，病態薬理） | 赤血球酵素系の遺伝性変異の発見とその臨床的、生化学的研究 |
| 18 | 1980 | 大野乾（Ciｔｙ of Hope Medical Ctr.） | ヒトを含む哺乳類の性決定機構に関する研究 |
| 19 | 1981 | 吉田昭（Ciｔｙ of Hope Medical Ctr.） | ヒト酵素変異の遺伝生化学的研究 |
| 20 | 1983 | 多田啓也（東北大，小児） | 先天性代謝異常症に関する研 |
| 21 | 1985 | 梶井正（山口大，小児） | 胞状奇胎・雄核発生起源とこれに関連する一連の研究 |
| 22 | 1986 | 北川照男（日本大，小児） | ニューマンピック病マウスの発見とその酵素異常の補正に関する研究 |
| 23 | 1988 | 佐々木正夫（京都大，放射線生物研究センター） | Fanconi 貧血症の細胞遺伝学的研究 |
| 24 | 1989 | 笹月健彦（九州大，生体防御医学研・遺伝） | HLAと連鎖した免疫抑制遺伝子の発見 |
| 25 | 1992 | 田中亀代次（大阪大，細胞工学センター） | A群色素性乾皮症遺伝子のクローニングとその修復機構の解析 |
| 26 | 1993 | 美甘和哉 （旭川医大，名誉教授） | 生殖の細胞遺伝学 |
| 27 | 1994 | 松田一郎（熊本大，小児） | 先天性アミノ酸代謝異常症の分子遺伝学的研究 |
| 28 | 1995 | 中村祐輔（東大医科研，ヒトゲノム解析センター） | ヒトDNAマーカーの単離とその応用－とくに家族性大腸ポリポーシスの研究 |
| 29 | 1996 | 折居忠夫（中部女子短大） | 先天代謝異常症の分子病態学的研究－Zellweger症候群を中心に |
| 30 | 1997 | 辻省次（新潟大・脳研） | トリプレットリピート病の分子遺伝学的研究 |
| 31 | 1998 | 成澤邦明（東北大・遺伝医学） | ビタミン依存症の分子遺伝学 |
| 32 | 1999 | 福山幸夫（東京女子医大） | 先天性筋ジストロフィー（福山型）の発見とその原因遺伝子の同定 |
| 戸田達史（東大医科研，ヒトゲノム解析センター） | |||
| 33 | 2000 | 清水 信義(慶応義塾大学医学部分子生物学) | ヒトゲノム解析による新規疾患遺伝子の発見と機能解析 |
| 34 | 2001 | 榊 佳之（東大医科研, ヒトゲノム解析センター） | 「ヒトゲノム計画の推進 ―特に21番染色体の解読―」 |
| 35 | 2002 | 押村光雄（鳥取大学医学部生命科学科） | 細胞工学及び染色体工学を用いた遺伝子マッピングとゲノム機能解析 |
| 36 | 2003 | 佐伯武頼（鹿児島大学医学部生化学第一講座） | 成人発症Ⅱ型シトルリン血症の分子遺伝学と病因病態解析 |
| 小林圭子（鹿児島大学医学部生化学第一講座） | |||
| 37 | 2005 | 木村彰方（東京医科歯科大学難治疾患研究所） | 特発性心筋症の原因遺伝子群の同定と病態形成機構の解明 |
| 38 | 2006 | 石川冬木（京都大学大学院生命科学研究科） | 染色体テロメアの生物学的機能の解明 |
| 39 | 2008 | 新川詔夫（北海道医療大学個体差健康科学研究所） | ヒト疾病・形質の分子遺伝学的基盤の解明 |
| 40 | 2009 | 佐々木 裕之 （情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所） | ゲノムインプリンティングのエピゲノム機構に関する研究 |
| 2010 | 該当者なし | ||
| 41 | 2011 | 松本 直通(横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学) | 様々な単一遺伝子病の疾患遺伝子の発見とその分子病態の解明等の一連のゲノム医科学研究 |
| 42 | 2012 | 池川志郎(理化学研究所ゲノム医科学研究センター) | 骨系統疾患の遺伝学的解明 |
| 43 | 2013 | 鎌谷直之(株式会社スタージェン) | 遺伝統計学を中心とした一連のゲノム医科学の基礎的、臨床的研究、及び社会普及に対する多大な貢献 |
| 44 | 2014 | 久保 充明（理化学研究所統合生命医科学研究センター） | Genome-wide association study (GWAS) を始めとするゲノム医科学の基盤、及びその実用化に関する研究 |
| 45 | 2015 | 徳永 勝士（東京大学 大学院医学系研究科 人類遺伝学分野） | さまざまな多因子疾患の遺伝要因の解明とアジア系諸集団の多様性に関する一連の研究 |
| 46 | 2016 | 緒方 勤（浜松医科大学小児科・遺伝子診療部) | 小児先天性疾患の分子病理の解明、小児先天性疾患の臨床および分子遺伝学的研究 |
| 47 | 2017 | 稲澤 譲治（東京医科歯科大学 難治疾患研究所 分子細胞遺伝） | 分子細胞遺伝学的アプローチによる癌と遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム解析研究 |
| 2018 | 該当者なし | ||
| 48 | 2019 | 中尾 光善（熊本大学） | エピゲノム制御の分子基盤とその病態に関する遺伝医学研究 |
| 49 | 2020 | 松原 洋一（国立成育医療センター研究所） | 希少性疾患の原因遺伝子解明と遺伝子診断体制の構築 |
| 50 | 2021 | 倉橋 浩樹（藤田医科大学総合医科学研究所） | 染色体異常の発生メカニズムに関する研究 |
| 51 | 2022 | 岡田 随象（大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学） | 遺伝統計学による疾患病態解明・ゲノム創薬・個別化医療の研究 |
| 52 | 2023 | 寺尾 知可史（理化学研究所・生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム） | 臨床応用を見据えたゲノム解析に関する研究 |
歴代貢献賞受賞者
| 回数 | 年度 | 受賞者（所属） | 受賞題目 |
|---|---|---|---|
| 1 | 2015 | 黒木 良和（聖マリアンナ医科大学／川崎医療福祉大学） | 1）Kabuki syndrome の発見 2）神奈川県における先天異常モニタリング 3）先天奇形症候群の自然歴 4）認定遺伝カウンセラー制度の創設 5）指導者としての後進の育成 |
| 2 | 2016 | 西村 玄（東京都立小児総合医療センター診療放射線科） | ・日本人類遺伝学会評議員として学会の発展に尽くされてきたこと ・骨系統疾患の世界的な権威として遺伝学の発展に尽くされてきたこと ・日本における骨系統疾患の放射線診断とDysmorphologyの普及への貢献、産科医・新生児科医・小児科医に対する遠隔放射線補助診断 ・国際分類の確立、改訂など世界の骨系統疾患の臨床の進歩に対する貢献 ・日本の医学界における骨系統疾患の臨床診断への長年のボランティア活動による貢献 |
| 3 | 2017 | 福嶋 義光（信州大学） | ・わが国の遺伝医療、遺伝医学の発展のための努力と貢献 ・臨床遺伝・遺伝子診療の医療システム構築と人材育成、染色体研究、並びに日本人類遺伝学会への多大な貢献 ・日本における遺伝医学の発展と遺伝医療の確立、遺伝医療における生命倫理の方向付け |
| 4 | 2018 | 成富 研二（沖縄南部療育医療センター） | ・臨床遺伝に携わる人材の育成 ・奇形症候群などの遺伝性疾患の診断法の確立 ・遺伝性疾患データベース（UR-DBMS）の構築および診断補助ソフトウェア（Syndrome Finder）の開発と公開・普及 |
| 2019 | 該当者なし | ||
| 5 | 2020 | 大橋 博文（埼玉県立小児医療センター） | ・遺伝医学教育の実践 ・人類遺伝学・遺伝医学分野での人材育成システムの構築・整備 ・遺伝医療の臨床の実践 ・遺伝子・ゲノム解析研究のインフラ整備（DNA・細胞バンクの構築と運営） |
| 2021 | 該当者なし | ||
| 6 | 2022 | 齋藤 加代子（東京女子医科大学 ゲノム診療科） | 1 .脊髄性筋萎縮症の診断治療体制の構築 2.本邦のゲノム医学・ゲノム医療の推進と充実 3.人類遺伝学、ゲノム医療、遺伝カウンセリング分野での人材育成システムの構築と実践 4.遺伝医療における生命倫理規範への寄与 5.男女共同参画・キャリアパスに関する献身 |
| 7 | 2023 | 堤 正好（日本衛生検査所協会） | 検査の精度保証、標準化、倫理等、我が国での遺伝学的検査の実践における基盤の構築と整備 |
歴代奨励賞受賞者
| 回数 | 年度 | 受賞者（所属） | 受賞題目 |
|---|---|---|---|
| 1 | 1989 | 宝来聰（国立遺伝研） | ミトコンドリアDNAの人類遺伝学的および分子進化学的研究 |
| 2 | 1990 | 蒲生忍（慶応大） | 上皮細胞増殖因子レセプターの産生制御機構に関する研究 |
| 徳永勝士（東京大） | 補体成分の多型性に関する研究 | ||
| 3 | 1991 | 中堀豊（国立小児医療研究センター） | アメロゲニン遺伝子のクローン化と塩基配列の決定 |
| 西村泰治（九州大） | 免疫応答の分子遺伝学的研究 | ||
| 4 | 1992 | 松原洋一（東北大） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の分子遺伝学的研究 |
| 5 | 1993 | 下沢伸行（岐阜大） | 遺伝性ペルオキシソーム欠損症の診断と病因解明に関する研究 |
| 6 | 1994 | 永渕成夫（国立小児医療研究センター） | DRPLAおよび無精子症の分子細胞遺伝学的研究 |
| 7 | 1995 | 戸松俊治（岐阜大） | 遺伝性ムコ多糖症の遺伝子解析 |
| 菅野仁（沖中成人病研） | ピルビン酸キナーゼ異常による遺伝性溶血性貧血症の病因に関する分子遺伝学的解析 | ||
| 8 | 1996 | 呉繁夫（東北大） | ピルビン酸キナーゼ異常による遺伝性溶血性貧血症の病因に関する分子遺伝学的解析 |
| 梶原一人（スタンフォード大） | 常染色体優性網膜色素変性の遺伝子解析 | ||
| 9 | 1997 | 佐々木裕之（九州大・遺伝情報） | ゲノムインプリントの機構に関する分子遺伝学的研究 |
| 犬童康弘（熊本大・小児科） | 先天性無痛無汗症の責任遺伝子の同定 | ||
| 10 | 1998 | 深尾敏幸（岐阜大・小児科） | 遺伝性ケトン体代謝異常症の診断，病因及び病態解明に関する研究 |
| 緒方勤（東京電力病院） | ターナー症候群を招く遺伝的機序の解明 | ||
| 11 | 1999 | 中尾光善（熊本大・腫瘍医学） | 生体内分子の修飾・制御システムに関する分子遺伝学的研究 |
| 12 | 2000 | 松浦伸也(広島大・原研放射線基礎研究) | Nijmegen症候群の原因遺伝子の同定とこれに関連する一連の研究 |
| 13 | 2001 | 蒔田芳男（旭川医大・公衆衛生） | Camurati-Engelmann病の分子遺伝学的研究 |
| 吉浦孝一郎（長崎大・原研・分子医療） | |||
| 木下 晃（長崎大・大学院3年） | |||
| 14 | 2002 | 浅川修一（慶應義塾大学医学部） | 高品質ヒトBACライブラリーを用いた疾患原因遺伝子の探索 |
| 15 | 2003 | 松本直通（長崎大学医学部原爆後障害医療研究施設） | ソトス症候群はNSD1のはハプロ不全が原因である |
| 16 | 2004 | 田中敏博（理化学研究所遺伝子多型研究センター） | 体系的ゲノム解析による心筋梗塞関連遺伝子単離とその機能解析 |
| 17 | 2006 | 青木洋子（東北大学大学院医学系研究科） | RAS/MAPKシグナル伝達異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的研究 |
| 18 | 2008 | 尾内善広（理研ゲノム医科学研究センター） | 川崎病感受性遺伝子の同定 |
| 加藤光広（山形大学医学部発達生体防学御講座小児科） | 脳形成障害と難治性てんかんの原因遺伝子解明とトランスレーショナル・リサーチ | ||
| 深見真紀（国立成育医療センター研究所） | 新規尿道下裂発症責任遺伝子MAMLD1(CXorf6)の同定と機能解析 | ||
| 19 | 2009 | 角田達彦（理化学研究所ゲノム医科学研究センター） | 全染色体上の連鎖不平衡解析およびハプロタイプ解析によるゲノムワイド関連解析の推進 |
| 三宅紀子（横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室） | メンデル遺伝性疾患の遺伝学的アプローチによる疾患病態の解明 | ||
| 20 | 2010 | 丸山博文（広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学） | 筋委縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定 |
| 才津浩智（横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学（遺伝学） | 年齢依存性てんかん性脳症の分子遺伝学的研究 | ||
| 鏡雅代（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部） | ヒト14番染色体インプリンティング異常症発症機序の解明 | ||
| 21 | 2011 | 宮本 恵成(東京都健康長寿医療センター整形外科) | 変形性関節症における感受性遺伝子の同定 |
| 佐竹渉（神戸大学神経内科／分子脳科学） | 孤発性パーキンソン病遺伝子の同定 | ||
| 古庄知己（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部） | デルマタン４－O硫酸基転移酵素欠損による新型Ehlers-Danlos症候群の発見と疾患概念の確立 | ||
| 22 | 2012 | 岡田随象（Harvard Medical School） | ゲノムワイド関連解析を通じた疾患感受性遺伝子の同定 |
| 池田（谷口）真理子（神戸大学大学院医学研究科小児科学分野） | 福山型筋ジストロフィーのスプライシング異常の発見とアンチセンス治療法に関する研究 | ||
| 23 | 2013 | 高地 雄太 (理化学研究所統合生命医科学研究センター自己免疫疾患研究チーム) | 関節リウマチ感受性遺伝子の研究 |
| 高橋篤 (理化学研究所統合生命医科学研究センター統計解析研究チーム) | 大規模ゲノム解析における疾患感受性遺伝子探索の統計解析・インフォマティクス研究 | ||
| 宮川卓 (東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野) | ナルコレプシーの新規感受性遺伝子CPT1Bの発見及び治療への応用 | ||
| 24 | 2014 | 広田朝光（理化学研究所統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部 門 呼吸器・アレルギー疾患研究チーム |
ゲノムワイド関連解析を用いたアレルギー疾患関連遺伝子の同定 |
| 25 | 2015 | 鶴﨑 美徳（神奈川県立こども医療センター臨床研究所／横浜市立大学 医学部 遺伝学教室） | Coffin-Siris症候群の責任遺伝子の解明 |
| 稲葉郁代（理化学研究所統合生命医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム） | 骨関節疾患感受性遺伝子の同定と機能解析 | ||
| 26 | 2016 | 香月康宏（鳥取大学大学院医学系研究科染色体工学研究センター） | 染色体工学技術を用いた新規ダウン症候群モデル細胞・動物の作製と解析 |
| 中島正宏（理化学研究所統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チーム） | 骨・関節疾患の感受性遺伝子の研究 | ||
| 藤本明洋（京都大学医学研究科創薬医学講座） | 次世代シークエンスデータの解析手法の開発と、日本人及び肝臓癌の全ゲノム解析 | ||
| 27 | 2017 | 鳴海覚志(国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部) | 新規先天性疾患MIRAGE症候群の発見と疾患概念確立 |
| 寺尾知可史（理化学研究所 統合生命医科学研究センター 統計解析研究チーム） | 免疫形質、特に希少免疫疾患の遺伝的解析と病態解明、治療応用 | ||
| 宮武聡子（横浜市立大学附属病院 遺伝子診療部） | 神経筋疾患（単一遺伝子病からrare variant関連疾患まで）の原因解明 | ||
| 28 | 2018 | 水口剛(横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学) | 統合的アプローチによる遺伝性疾患の原因・病態解明研究 |
| 人見祐基（東京大学大学院医学研究科人類遺伝学分野） | 遺伝子変異に起因する疾患発症機序の解明に向けた分子遺伝学的アプローチ | ||
| 石浦浩之(東京大学医学部附属病院 神経内科) | 神経疾患の遺伝子解析研究 | ||
| 29 | 2019 | 塩田 倫史（熊本大学） | ATR-X症候群における認知機能障がいの原因解明と治療薬開発 |
| 新堀 哲也（東北大学） | 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析 | ||
| 藤田 京志（横浜市立大学） | 生殖細胞系列変異および体細胞変異が原因となる単一遺伝子疾患の原因解明 | ||
| 30 | 2020 | 郭 竜（理化学研究所） | 骨・関節疾患の遺伝要因と発生機序の研究 |
| 坂上 沙央里（大阪大学） | ゲノム解析を疾患基盤の解明に役立てるための新規解析手段の開発と国際共同研究の遂行 | ||
| 中島 光子（浜松医科大学） | 様々な遺伝モデルのヒト疾患における遺伝要因の解明 | ||
| 31 | 2021 | 秋山 雅人（九州大学大学院） | 身体的特徴にかかわる感受性座位の同定と生物学的解釈 |
| 中山 昌喜（防衛医科大学校） | 尿酸異常症の遺伝的背景とその病態の解明に向けた臨床遺伝学的研究 | ||
| 菊池 敦生（東北大学病院） | 新規希少遺伝性疾患の概念確立 | ||
| 32 | 2022 | 濵中 耕平（横浜市立大学 遺伝科） | 神経・筋疾患の遺伝学的解析 |
| 33 | 2023 | 森谷 邦彦（防衛医科大学校病院・小児科） | NF-kB経路の異常による先天性免疫調節障害の解析 |
| 中村 亮一（愛知医科大・内科学講座（神経内科） | 筋萎縮性側索硬化症の臨床遺伝学的研究 | ||
| 王 錚（武田薬品工業） | 骨関節の希少疾患の原因遺伝子の同定とその分子病態の研究 |
JHG賞受賞者
| 回数 | 年度 | 受賞者（所属） | 受賞題目 |
|---|---|---|---|
| 1 | 2008 | 新堀 哲也（東北大小児医学講座遺伝病学分野） | Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia. J. Hum. Genet. 50(4): 192-202, 2005 |
| 2 | 2009 | 大畑 尚子(北里大学大学院臨床遺伝医学講座) | A-16C > T substitution in the 5 ‘ UTR of the puratrophin-1 gene is prevalent in autosomal dominant cerebellar ataxia in Nagano |
| 3 | 2010 | 山崎 慶子(理研・遺伝子多型研究センター) | Association analysis of genetic variants in IL23R, ATG16L1 and 5p13.1 loci with Crohn’s disease in Japanese patients |
| 菊池 妙子(長崎大学医学系研究科人類遺伝学) | Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families |
||
| 4 | 2011 | 山澤 一樹（国立成育医療センター・分子内分泌研究部） | Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR |
| 宮川 卓（東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学分野） | Appropriate data cleaning methods for genome-wide association study | ||
| 鳴海 洋子（東北大学大学院医学系研究科遺伝医学分野） | Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome | ||
| 5 | 2012 | 大友 孝信(大阪大学医学部附属病院小児科) | Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotypephenotype correlation |
2013年より「国際JHG賞The Journal of Human Genetics Young Scientist Award 」
| 回数 | 年度 | 受賞者（所属） | 受賞題目 |
|---|---|---|---|
| 1 | 2013 | Fumiaki Kamada(コミュニティクリニック上桜木小児科) | A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene |
| Xiaoxi Liu(理化学研究所 脳科学総合研究センター 精神生物学研究チーム) |
Association of the oxytocin receptor (OXTR) gene polymorphisms with autism spectrum disorder (ASD) in the Japanese population |
||
| Kshitij Srivastava(National Institutes of Health, Clinical Center, Department of Transfusion Medicine (NIH/CC/DTM), Molecular Immunohematology Section |
Common genetic variants in pre-microRNAs and risk of gallbladder cancer in North Indian population | ||
| 2 | 2014 | Nijiro Nohata （Oral and Pharyngeal Cancer Branch National Institute of Dental and Craniofacial Research National Institutes of Health） |
Tumor suppressive microRNA-375 regulates oncogene AEG-1/MTDH in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) |
| Ewelina Pośpiech （Department of Genetics and Evolution, Institute of Zoology, Jagiellonian University） |
Gene-gene interactions contribute to eye colour variation in humans | ||
| 3 | 2015 | Shinji Ono（長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 精神科学） | Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions |
| Surakameth Mahasirimongkol（Medical Genetics Center, Medical Life Sciences Institute,Department of Medical Sciences, Ministry of Public Health,THAILAND） |
Genome-wide association studies of tuberculosis in Asians identify distinct at-risk locus for young tuberculosis |
||
| 4 | 2016 | Masaki Nishioka（東京大学 学生相談ネットワーク本部 精神 保健支援室） |
Comprehensive DNA methylation analysis of peripheral blood cells derived from patients with firstepisode schizophrenia |
| Maiko Miyagawa（信州大学医学部附属病院 耳鼻咽喉科学講 座） |
Mutation spectrum and genotype–phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4mutations in the Japanese: a large cohort study |
||
| Meryanne K. Tumonggor（School of Anthropology, University of Arizona／The Eijkman Institute for Molecular Biology） |
The Indonesian archipelago: an ancient genetic highway linking Asia and the Pacific |
||
| 5 | 2017 | Hiroko Mataki（鹿児島大学呼吸器内科） | Downregulation of the microRNA-1/133a cluster enhances cancer cell migration and invasion in lungsquamous cell carcinoma via regulation of Coronin1C |
| Mohammad Arif Hossain（Advanced Clinical Research Center Shin Yurigaoka General Hospital) |
Chaperone therapy for Krabbe disease: potential for late-onset GALC mutations | ||
| Sara Mascheretti(Child Psychopathology Unit Scientific Institute Eugenio Medea) |
KIAA0319 and ROBO1: evidence on association with reading and pleiotropic effects on language and mathematics abilities in developmental dyslexia |
||
| 6 | 2018 | Ichiro Fukumoto（総合南東北病院 耳鼻咽喉科） | Tumor-suppressive microRNAs(miR-26a/b,imiR-29a/b/c and miR-218）concertedly suppressed metastasis-promoting LOXL2 in head and neck squamous cell carcinoma |
| Pihlstrom Lasse（Department of Neurology Oslo University Hospital） | Fine mapping and resequencing of the PARK16 locus in Parkinson’s disease | ||
| 7 | 2019 | Mariko Okubo （国立精神・神経医療研究センター) | Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations |
| Ana SA Cohen （University of British Columbia, Canada） | EED-associated overgrowth in a second male patient | ||
| 8 | 2020 | Satoko Miyatake （横浜市立大学） | ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome |
| Wenjuan Chen/ Christine Shieh | GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function | ||
| 9 | 2021 | Kazuhiro Iwama （横浜市立大学） | A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia |
| Weiyu Li （Fudan University） | Biallelic mutations of CFAP251 cause sperm flagellar defects and human male infertility | ||
| 10 | 2022 | Caitlin Doherty（Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children） | Effect of enzyme replacement therapy on the growth of patients with Morquio A |
| Nicole Pedro（Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto） |
Papuan mitochondrial genomes and the settlement of Sahul | ||
| Yujiro Toyoshima（公益財団法人 がん研究会 がんプレシジョン医療研究センター） | SARS-CoV-2 genomic variations associated with mortality rate of COVID-19 | ||
| 11 | 2023 | 中村治子（横浜市大） | Long-read sequencing identifies the pathogenic nucleotide repeat expansion in RFC1 in a Japanese case of CANVAS |
| 土屋 舞（山梨大） | RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia | ||
| Yanwei Sha１）Xiaoli Wei２） | １）Department of Andrology, United Diagnostic and Research Center for Clinical Genetics, School of Public Health & Women and Children’s Hospital ２）School of Pharmaceutical Sciences, Xiamen University, 『Biallelic mutations of CFAP74 may cause human primary ciliary dyskinesia and MMAF phenotype |