トピックス一覧

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  2023.05.23 ロングリードを用いた局所アセンブリによるヒトゲノム反復配列の一塩基解像度でのゲノムワイド解析
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  2023.03.27 遅発性アルツハイマー病のリスクとなるSHARPINの新規機能的ミスセンスバリアントを同定
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  2023.02.21 日本における認定遺伝カウンセラーの共感に関する経験：質的調査と概念的枠組み
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  2022.11.24 運動発達遅滞と大頭症を伴う新規症候群：CTR9遺伝子異常症
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  2022.11.17 全ゲノム解析と尿由来細胞のトランスクリプト―ム解析を利用したFBN1遺伝子のイントロンバリアントによって引き起こされるスプライシング異常の解明
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  2022.08.31 NOTCH2NLCリピート超伸長を有する非発症父由来のリピート伸長で発症した”孤発性”神経核内封入体病症例の発症機序への考察：ジェネティック・エピジェネティックプロファイリング
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  2022.08.18 双極性障害・統合失調症・自閉スペクトラム症の発症に関与するゲノムコピー数変異（CNV）の共通性と特異性を同定
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  2022.07.05 「注目論文：Our Focus on Genetics」高深度シークエンス技術とインピュテーション手法開発によるキラー細胞免疫グロブリン様受容体（KIR）多様性の解明
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  2022.06.28 「注目論文：Our Focus on Genetics」日本人における身長のポリジェニックスコアの地理的多様性
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  2022.02.25 「注目論文：Our Focus on Genetics」PKseqパネルとロングリードシークエンシングを用いたCYP2D6の新規ハプロタイプの同定とその機能解析
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  2022.02.14 「注目論文：Our Focus on Genetics」ITPR1は神経堤細胞に由来する前眼部組織形成を制御する
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  2021.12.14 「注目論文：Our Focus on Genetics」神経学的退行と関連する亜致死性のATP11A変異は、細胞膜でのホスファチジルコリンの異常な反転を起こす

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