フリー視聴
- Polyphen-2を使ってバリアントによって起こるアミノ酸置換の影響を調べる
- DECIPHER Phenotype browserを使って表現型以上の分類からバリアントを調べる
- UCSC Genome Browserを使ってClinVarに登録されているSNVとCNVを検索する
- gnomAD SVs v2.1 を使って構造バリアントを検索する
- バリアントの機能を推定する
- 表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する
- TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる＠AJACSオンライン9
- gnomAD v2.1.1を使ってヒトバリントの集団中のアレル頻度を調べる
- ClinVarを使って疾患に関連するバリアントを検索する