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ヒトゲノム研究・診療に役立つデータベースやツールの使い方をご紹介します。

Polyphen-2を使ってバリアントによって起こるアミノ酸置換の影響を調べる
視聴時間: 05:18
公開日: 2022-08-02
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.076
公開日: 2022-08-02
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.076


DECIPHER Phenotype browserを使って表現型以上の分類からバリアントを調べる
視聴時間: 07:50
公開日: 2022-07-19
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.072
公開日: 2022-07-19
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.072


UCSC Genome Browserを使ってClinVarに登録されているSNVとCNVを検索する
視聴時間: 09:15
公開日: 2022-03-23
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.024
公開日: 2022-03-23
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.024


gnomAD SVs v2.1 を使って構造バリアントを検索する
視聴時間: 08:21
公開日: 2022-03-18
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.023
公開日: 2022-03-18
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.023



表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する
視聴時間: 59:25
公開日: 2022-01-06
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.002
公開日: 2022-01-06
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.002


TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる@AJACSオンライン9
視聴時間: 1:01:43
公開日: 2022-01-05
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.001
公開日: 2022-01-05
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.001


gnomAD v2.1.1を使ってヒトバリントの集団中のアレル頻度を調べる
視聴時間: 11:27
公開日: 2021-08-23
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2021.066
公開日: 2021-08-23
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2021.066


ClinVarを使って疾患に関連するバリアントを検索する
視聴時間: 09:21
公開日: 2021-04-05
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2021.037
公開日: 2021-04-05
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2021.037
