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ヒトゲノム研究・診療に役立つデータベースやツールの使い方をご紹介します。

Polyphen-2を使ってバリアントによって起こるアミノ酸置換の影響を調べる

視聴時間: 05:18
公開日: 2022-08-02
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.076

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DECIPHER Phenotype browserを使って表現型以上の分類からバリアントを調べる

視聴時間: 07:50
公開日: 2022-07-19
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.072

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UCSC Genome Browserを使ってClinVarに登録されているSNVとCNVを検索する

視聴時間: 09:15
公開日: 2022-03-23
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.024

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gnomAD SVs v2.1 を使って構造バリアントを検索する

視聴時間: 08:21
公開日: 2022-03-18
出典: DBCLS TogoTV
DOI: 10.7875/togotv.2022.023

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バリアントの機能を推定する

視聴時間: 1:04:40
公開日: 2022-01-07
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.003

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表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する

視聴時間: 59:25
公開日: 2022-01-06
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.002

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TogoVarを使ってヒトゲノムに存在するバリアントに関連する情報を調べる＠AJACSオンライン9

視聴時間: 1:01:43
公開日: 2022-01-05
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2022.001

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gnomAD v2.1.1を使ってヒトバリントの集団中のアレル頻度を調べる

視聴時間: 11:27
公開日: 2021-08-23
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2021.066

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ClinVarを使って疾患に関連するバリアントを検索する

視聴時間: 09:21
公開日: 2021-04-05
出典: DBCLS TogoTV, DOI: 10.7875/togotv.2021.037

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