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指定難病の遺伝学的検査に関するガイドラインを掲載しました。
指定難病には、臨床症状が類似する疾患が多数存在しており、臨床症状や生化学検査や画像検査の結果に基づく情報のみによっては、遺伝学的検査を行うべき指定難病かどうか特定できない場合がある。こうしたなか、次世代シークエンサー等の遺伝子解析手法の発展により、複数の遺伝子を同時に解析することが可能となってきている。
難病領域においても、臨床症状が類似した複数の疾患の可能性が疑われる場合であって、単一の遺伝子疾患を想定した遺伝学的検査の実施が困難なときなどにおいて、次世代シークエンサー等の手法を用いて複数の指定難病に係る遺伝子領域を解析することにより、早期の確定診断につながることが期待されている。難病領域の遺伝子診療を担う３学会（日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会）において集中的な検討を重ねた結果、難病領域の遺伝子診療を担う関係職種を対象とした「指定難病の遺伝学的検査に関するガイドライン」を策定することとなった。本ガイドラインは、臨床症状が類似する指定難病の遺伝学的検査に関する考え方について、現時点における最新の知見をとりまとめたものである。