「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について

「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班（2018年10月〜2021年3月）」の活動におきましては、貴学会の多くの方々のご協力に、深く感謝を申し上げます。

本研究班は、2018年度の改正医療法をきっかけに、難病領域の遺伝学的検査体制の充実、検査の品質・精度の確保、遺伝学的検査の保険収載などの検討を行ってまいりました。そして、本研究の活動の総括として「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」を策定いたしました（下記）。本指針は、改正医療法への対応、ならびに網羅的遺伝子解析を含む研究結果を診療に用いるための、具体的な対応を示したものです。難病領域の診療ならびに研究の参考にしていただければ幸いです。

記

「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」（http://www.kentaikensa.jp/1478/17041.html）

「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する

研究班（2018年10月〜2021年3月）」代表

鳥取大学研究推進機構/同医学部附属病院遺伝子診療科

難波　栄二